Síndrome de Down: entenda a alteração no cromossomo 21

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Por: Dra. Raissa Ferreira Lelis
Pediatra do Hospital Santa Clara

Dia 21 de março é o Dia Internacional da Síndrome de Down, também conhecida com trissomia do 21, que é uma alteração genética no cromossomo 21 resultante de um erro na divisão celular durante o desenvolvimento embrionário.

A alteração no material genético não se caracteriza como uma doença e sim como uma mutação. Ela se manifesta em algumas características físicas e psíquicas do portador, como: olhos oblíquos, rosto arredondado, implantação baixa das orelhas, mãos e orelhas pequenas, prega palmar única, língua protusa, dificuldades motoras, alteração no tônus, atraso na articulação da fala e cardiopatias.

A suspeita do diagnóstico pode ser feito durante a gestação por meio da ultrassom, e após o parto por características clínicas. Ela é confirmada somente pelo exame do cariótipo. Essa identificação prematura possibilita que os pais e cuidadores tenham tempo de aprender os cuidados especiais que a criança irá precisar e conduzi-la para um caminho no qual ela seja capaz de vencer as limitações causadas pela alteração do cromossomo.

Alguns exames devem ser feitos nessa fase inicial, como o de tireoide, hemograma, cariótipo, exame de olhos e ouvidos, ecocardiograma. Ao longo dos anos eles precisarão ser repetidos, sendo importante o acompanhamento rigoroso.

Atividade física e estudos devem fazer parte da vida dessas crianças. As pessoas com a síndrome possuem muito potencial, só precisam de um tempo maior e grande incentivo para desenvolvimento.

A data de hoje, tem como objetivo relembrar a população que ainda é necessário melhorar a inclusão e a luta por direitos igualitários das pessoas com a Síndrome de Down na nossa sociedade.

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